Kapitel 7: Formalgenetik

Was versteht man unter dem Begriff Allel?

Durch Mutation entstandene Variante eines Gens.

Was bedeutet Homozygotie?

An korrespondierenden Stellen auf den homologen Chromosomen des diploiden Chromosomensatzes liegen zwei gleichartige Allele.

Was bedeutet Hemizygotie?

Aufgrund struktureller Unterschiede zwischen homologen Chromosomen (z. B. Sex-Chromosomen) ist im diploiden Chromosomensatz nur ein Allel vorhanden.

Was bedeutet Kodominanz?

Beide Allele eines diploiden Chromosomensatzes werden ausgeprägt und sind im Phänotyp erkennbar.

Was bedeutet Polygenie?

Ein Merkmal wird in seiner Ausprägung von mehreren Genen beeinflusst.

Definieren Sie die Begriffe Penetranz und Expressivität!

Unter Penetranz versteht man das Auftreten oder das Fehlen eines Merkmals, wenn das entsprechende Gen vorhanden ist. Die Penetranz ist ein "Alles-oder-Nichts-Phänomen". Die Expressivität beschreibt das Ausmaß der Merkmalsausprägung eines gegebenen Gens.

Was versteht man unter einer Phänokopie?

Die Veränderung eines Merkmals durch Umwelteinflüsse, sodass die Wirkung eines anderen bestimmten Gens oder Allels vorzuliegen scheint.

Wozu dient die Zwillingsforschung?

Mit Zwillingsstudien versucht man die Frage zu klären, ob Merkmale beim Menschen genetisch bedingt sind oder durch Umwelteinflüsse hervorgerufen werden.

Welchen Vorteil hatte Mendel, nachdem er gängige Erbsenrassen für seine Kreuzungsexperimente gewählt hatte?

Die zur Verfügung stehenden Erbsenrassen waren sogenannte reine Linien, d. h. sie waren entweder dominant oder rezessiv homozygot für Allele, die gut erkennbare Merkmale kontrollierten. Bis auf wenige Ausnahmen lagen die Gene auf verschiedenen Chromosomen oder auf demselben so weit von einander entfernt, dass sie keine Kopplungsgruppen bildeten.

Beschreiben Sie die Vorteile der Taufliege für formalgenetische Experimente!

Die Vorteile der Taufliege liegen in der kurzen Generationszeit und der Möglichkeit auch geschlechtsgebundene Merkmale zu analysieren.

Was versteht man unter einer monohybriden Kreuzung?

Die beiden Eltern unterscheiden sich phänotypisch nur in einem Merkmal oder man ist nur an einem Merkmal interessiert.

Welche Zahlenverhältnisse sind bei den Phänotypen in der zweiten Filialgeneration einer monohybriden Kreuzung zu erwarten? Unterscheiden Sie dabei zwischen vollständiger und unvollständiger Dominanz.

Bei vollständiger Dominanz werden 75 % der Nachkommen das dominante Merkmal und 25 % das rezessive Merkmal zeigen. Bei unvollständiger Dominanz werden 25 % der Nachkommen das dominante Merkmal, 50 % das intermediäre Merkmal und 25 % das rezessive Merkmal ausprägen.

Welche Faktoren können zu Abweichungen von den nach den Mendel-Regeln zu erwartenden Zahlenverhältnissen führen?

Letale Gene, meiotische Drift und Genkopplung können dafür verantwortlich sein, dass die erwarteten Zahlenverhältnisse nicht auftreten.

Was besagt die dritte Mendel-Regel?

Nicht gekoppelte Gene werden unabhängig voneinander vererbt.

Wie überprüft man, ob Organismen homo- oder heterozygot für ein bestimmtes Allel sind?

Man kreuzt die in Frage stehenden Individuen mit dem homozygot rezessiven Elter (Test- oder Rückkreuzung). Bei Homozygotie erhält man phänotypisch einheitliche Nachkommen. Bei Heterozygotie spalten die Phänotypen auf.

Mit welcher Methode prüft man, obKreuzungsergebnisse eine zufällige oder wirklicheAbweichung von den nach den Mendel-Regeln zu erwartenden Zahlenverhältnissen aufweisen? Worauf ist dabei zu achten?

Man führt den Chi-Quadrat Test mit den ermittelten Zählwerten durch. Der Umfang der Stichprobe darf nicht zu klein sein und es muss mit den Zählwerten gearbeitet werden.

Was versteht man unter einem Centimorgan?

Ein Centimorgan ist eine Kartierungseinheit, die einem Prozent Rekombinationshäufigkeit entspricht. 100 Centimorgan stehen für 100 % Rekombination.

Warum erhält man durch die Analyse von gekoppelten Genen nur relative Genkarten?

Faktoren wie Chiasmainterferenz, mehrfache Crossover und Unterschiede in den Rekombinationshäufigkeiten zwischen Geschlechtern und entlang der Chromosomen werden nicht berücksichtigt.

Welche Besonderheit weist die Vererbung von an Sex-Chromosomen gekoppelten Allelen auf?

Abweichend von der ersten Mendel-Regel ist die erste Filialgeneration nicht uniform.

Welcher Erbgang liegt hier aller Wahrscheinlichkeit nach vor? Welche Beziehung besteht zwischen den Individuen IV-5 und IV-6?

Ein autosomal dominanter Erbgang. Es liegt eine Verwandtenehe (Konsanguinität) vor.

Welcher Erbgang könnte hier vorliegen? (Bei den Individuen II-S und II-6 handelt es sich um zweieiige Zwillinge.)

Es wäre möglich, dass hier ein autosomal rezessiver Erbgang mit einem in der Population eher häufigen Allel vorliegt, denn 3 Ehepartner wären dann - unabhängig voneinander - für dieses Allel heterozygot (II-4, II-7 und III-11). Dann wäre das Individuum II-5 eine Überträgerin, da das Merkmal in den Nachkommen wieder auftritt. Es wäre auch denkbar, dass es sich um einen autosomal dominanten Erbgang handelt. Bei dem Individuum II-5 läge dann fehlende Penetranz vor.

Was macht formalgenetische Experimente mit haploiden Organismen (insbesondere haploiden Ascomyceten) attraktiv?

Der Phänotyp eines Allels ist nicht durch ein zweites Allel maskiert und kann an den Ascosporen unmittelbar abgelesen werden.

An welche Strukturen ist cytoplasmatische Vererbung gebunden?

Plastiden, Mitochondrien und cytoplasmatische Symbionten.

Was versteht man unter maternaler Vererbung?

Die Nachkommen erhalten bestimmte Gene nur über die mütterliche Linie, z. B. über die mitochondriale DNA der Eizelle.

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